Apa itu Kostmann Syndrome?

Sindrom Kostmann adalah penyakit yang diwariskan di mana jumlah sel darah putih tertentu, yang dikenal sebagai neutrofil, terlalu rendah.Karena sel darah putih ini membantu orang melawan bakteri yang menyerang, pasien dengan sindrom Kostmann sangat rentan terhadap infeksi.Tanpa pengobatan, sebagian besar bayi yang lahir dengan gangguan ini tidak akan bertahan dari tahun pertama mereka.Pengobatan dengan zat yang merangsang produksi neutrofil memungkinkan pasien untuk bertahan hidup hingga dewasa.Kondisi ini juga dikenal sebagai sindrom Kostmanns, penyakit Kostmann dan neutropenia kongenital yang parah.

Pasien dengan sindrom Kostmann mewarisi gen abnormal dari masing -masing induk.Penyakit ini hanya berkembang pada orang yang memiliki dua salinan gen, yang berarti digolongkan sebagai kondisi tipe resesif autosomal.Sampai mereka menghasilkan anak dengan gangguan, kedua orang tua akan tetap tidak menyadari bahwa mereka membawa gen untuk sindrom Kostmann, karena pembawa tidak mengalami gejala penyakit apa pun.Jumlah neutrofil yang tidak normal yang terlihat pada orang dengan sindrom Kostmann dikenal sebagai neutropenia.

Biasanya, penyakit ini mulai membuat kehadirannya diketahui pada tahun -tahun awal kehidupan.Bayi yang terpengaruh dapat mengalami demam, dan infeksi dapat muncul di berbagai bagian tubuh seperti kulit, paru -paru atau usus.Abses atau bisul bisa terjadi, dan bayi mungkin tampak sangat mudah tersinggung.Biasanya, infeksi yang terlihat semua disebabkan oleh bakteri, dan jumlah infeksi yang disebabkan oleh jamur dan virus tidak lebih besar dari biasanya.

Diagnosis sindrom Kostmann melibatkan pengambilan sampel darah dan menghitung jumlah neutrofil yang ada.Meskipun jumlah neutrofil mungkin rendah, jumlah keseluruhan sel darah putih dapat tampak normal, karena sel -sel putih tertentu lainnya dapat meningkat jumlahnya pada saat yang sama.Untuk alasan ini, jumlah sel darah dianalisis secara rinci.Sampel sumsum tulang mungkin diperlukan untuk membuat diagnosis yang kuat, karena sel darah diproduksi di dalam sumsum.Sampel ini umumnya menunjukkan bahwa neutrofil tidak matang dengan benar.

Dokter mengobati sindrom Kostmann dengan memberikan zat yang dikenal sebagai faktor perangsang koloni granulosit.Ini mendorong sumsum tulang untuk menghasilkan jumlah neutrofil yang lebih besar, meningkatkan jumlah neutrofil yang beredar.Pasien kemudian dapat menjadi dapat melawan infeksi bakteri.Jika pengobatan tersebut tidak berhasil, transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan, memberikan sumsum baru dengan kemampuan untuk menghasilkan neutrofil secara normal.Meskipun pengobatan dapat memperpanjang hidup pasien sindrom Kostmann, mereka memiliki peningkatan risiko terkena leukemia dibandingkan dengan populasi secara keseluruhan.