Mi a Kostmann -szindróma?

A Kostmann -szindróma egy örökölt betegség, amelyben a neutrofilek néven ismert bizonyos fehérvérsejtek száma túl alacsony.Mivel ezek a fehérvérsejtek segítenek az embereknek küzdeni az inváziós baktériumok ellen, a Kostmann -szindrómában szenvedő betegek szokatlanul érzékenyek a fertőzésekre.Kezelés nélkül a legtöbb rendellenességgel született csecsemő nem élné meg az első évüket.A neutrofiltermelés stimuláló anyaggal történő kezelés lehetővé teszi a betegek számára, hogy felnőttkorban maradjanak.Az állapotot Kostmann -szindróma, Kostmann -kór és súlyos veleszületett neutropenia néven is ismertek.A betegség csak azoknál az embereknél alakul ki, akiknek a gén két példánya van, ami azt jelenti, hogy azt autoszomális recesszív típusú állapotnak tekintik.Amíg nem termelnek rendellenességgel küzdő gyermeket, mindkét szülő nem ismeri, hogy a Kostmann -szindróma gént hordoznak, mivel a hordozók nem tapasztalnak a betegség tüneteit.A Kostmann -szindrómás emberekben tapasztalt rendellenesen alacsony számú neutrofil számot neutropenia néven ismertek.

Általában a betegség ismertté teszi jelenlétét az élet korai éveiben.Az érintett csecsemők lázasak lehetnek, és a test különböző részein fertőzések merülhetnek fel, például a bőr, a tüdő vagy a bélben.A tályogok vagy forráspontok előfordulhatnak, és a csecsemők szokatlanul ingerlékenynek tűnhetnek.A látott fertőzéseket általában a baktériumok okozzák, és a gombák és a vírusok által okozott fertőzések száma nem nagyobb, mint általában.Annak ellenére, hogy a neutrofil számok alacsonyak lehetnek, a fehérvérsejtek teljes száma normálisnak tűnhet, mivel egyes más fehér sejtek egyidejűleg növekedhetnek.Ezért a vérsejtek számát részletesen elemezzük.Szükség lehet egy csontvelő mintára a szilárd diagnosztizáláshoz, mivel a vérsejtek a csontvelő belsejében készülnek.Ez a minta általában azt mutatja, hogy a neutrofilek nem érnek el megfelelően.

Az orvosok a Kostmann-szindrómát kezelik egy granulocita kolónia-stimuláló faktor néven ismert anyag beadásával.Ez arra ösztönzi a csontvelőt, hogy nagyobb számú neutrofilt hozzon létre, növelve a keringésben lévő neutrofilek mennyiségét.A betegek ezután képesek legyenek leküzdeni a bakteriális fertőzéseket.Ha az ilyen kezelés nem működik, szükség lehet a csontvelő -transzplantációra, új csontvelővel biztosítva a neutrofilek normál előállítását.Noha a kezelés meghosszabbíthatja a Kostmann -szindróma betegek életét, megnövekedett a leukémia kialakulásának kockázata, mint a populáció egésze.