Τι είναι η πορφυρία cutanea tarda;

Η πορφυρία cutanea tarda είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος της ομάδας των ελλείψεων ενζύμων που ταξινομούνται ως πορφυρία.Προκαλείται από ανεπαρκή επίπεδα αποκαρβοξυλάσης ουροπορφυρίνης III ή UROD, το οποίο κωδικοποιεί το πέμπτο ένζυμο που απαιτείται στην παραγωγή HEME, ένα σημαντικό μόριο στην ανθρώπινη φυσιολογία.Το Heme είναι μέρος του μορίου αιμοσφαιρίνης που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το αίμα.Η πορφυρία cutanea tarda χαρακτηρίζεται από ευαισθησία στο φως του ήλιου, προκαλώντας το δέρμα να φουσκώνει όταν εκτίθεται σε υπερβολικό ήλιο.Περίπου το 80% των περιπτώσεων είναι σποραδικές, ή δεν κληρονομούνται.Επιπλέον, η διαταραχή είναι συχνά ασυμπτωματική.

Οι φουσκάλες που προκαλούνται από την φωτοευαισθησία σε ασθενείς αυτής της νόσου επηρεάζουν συχνότερα το πρόσωπο, τα κάτω πόδια και τους βραχίονες.Θεραπεύουν αργά και συχνά ουλές.Σε ορισμένους ασθενείς, η φωτοευαισθησία δεν εκδηλώνεται ως κυψέλες, αλλά ως υπερχρωματισμός ή σκοτεινιά του δέρματος ή ως υπερτρίωση, μη φυσιολογική ανάπτυξη των μαλλιών, συχνά στο πρόσωπο.Σε ασθενείς που δεν έχουν κληρονομήσει την ασθένεια, η φλεγμονή του ήπατος και οι ουλές είναι κοινές.

Σποραδική πορφυρία cutanea tarda διαφέρει από την κληρονομική νόσος στο ότι το γονίδιο UROD δεν παρουσιάζει μεταλλάξεις.Αντίθετα, το σώμα έχει ασυνήθιστα υψηλή ζήτηση για αιμοφόρα, καθώς και για τα ένζυμα που εμπλέκονται στην παραγωγή αιμέ.Οι παράγοντες κινδύνου για την πορφυρία cutanea tarda περιλαμβάνουν αλκοολισμό, υπερβολικό σίδηρο ή οιστρογόνο, λοίμωξη από ηπατίτιδα C, καρκίνο και μεταλλάξεις της πρωτεΐνης αιμενομάτωσης ή του γονιδίου HFE.Αυτοί οι παράγοντες κινδύνου μπορούν επίσης να επιδεινώσουν την ασθένεια σε άτομα με κληρονομική μετάλλαξη γονιδίων UROD.

Η κληρονομική ή οικογενειακή πορφυρία cutanea tarda αναφέρεται μερικές φορές ως τύπος Ι, ενώ η σποραδική ποικιλία ταξινομείται ως τύπος II.Ο σπανιότερος υποτύπος, τύπος ΙΙΙ, δείχνει ένα οικογενειακό πρότυπο στο ότι επηρεάζονται περισσότερα από ένα μέλος της οικογένειας, αλλά δεν περιλαμβάνει μετάλλαξη του γονιδίου UROD.Οι μεταλλάξεις γονιδίων HFE μπορεί να είναι ο γενετικός παράγοντας σε μια τέτοια περίπτωση.

Η πορφυρία cutanea tarda συνήθως διαγιγνώσκεται μέσω μιας δοκιμής ούρων που αποκαλύπτει υψηλά επίπεδα ουροπορφυρινογόνου.Εάν οι εργαστηριακές δοκιμές δεν αποκαλύπτουν κανένα σημάδι της νόσου, αλλά ο ασθενής βιώνει τα συμπτώματά του, η διάγνωση είναι συχνά ψευδοπορφυρίτης.Αυτή η κατάσταση δεν είναι καλά κατανοητή, αλλά μπορεί να προκληθεί από αλλεργική αντίδραση στη φαρμακευτική αγωγή ή από υπερβολική έκθεση σε ακτίνες υπεριώδους (UVA), όπως σε ένα θάλαμο μαυρίσματος., έτσι η θεραπεία αποσκοπεί στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.Οι ασθενείς συμβουλεύονται να αποφεύγουν αλκοόλ, πλούσια σε σίδηρο τρόφιμα, ηλιακό φως και οιστρογόνα.Η θεραπεία μπορεί επίσης να περιλαμβάνει τη θεραπεία της ηπατίτιδας C, όπως απαιτείται, η αιματηρή φύση για τη μείωση του σιδήρου στο σώμα και τη φαρμακευτική αγωγή με χλωροκίνη, που χρησιμοποιείται επίσης για τη θεραπεία και την πρόληψη της ελονοσίας.