Apa itu Porphyria Cutanea Tarda?

Porphyria cutanea tarda adalah jenis yang paling umum terjadi dari kelompok defisiensi enzim yang diklasifikasikan sebagai porfiria.Ini disebabkan oleh tingkat uroporphyrinogen III yang tidak mencukupi dekarboksilase, atau urod, yang mengkodekan enzim kelima yang dibutuhkan dalam produksi heme, molekul penting dalam fisiologi manusia.Heme adalah bagian dari molekul hemoglobin yang mengangkut oksigen ke seluruh darah.Porphyria cutanea tarda ditandai oleh sensitivitas terhadap sinar matahari, menyebabkan kulit melepuh ketika terpapar terlalu banyak matahari.

Meskipun porfiria cutanea tarda terjadi lebih sering daripada jenis porfiria lainnya, sangat jarang, hanya mempengaruhi satu dari 25.000 orang.Sekitar 80% kasus bersifat sporadis, atau tidak diwarisi.Selain itu, gangguan ini sering kali tidak menunjukkan gejala.

Lepuh yang disebabkan oleh fotosensitifitas pada pasien penyakit ini paling sering mempengaruhi wajah, kaki bagian bawah, dan lengan bawah.Mereka menyembuhkan perlahan dan sering bekas luka.Pada beberapa pasien, fotosensitivitas bermanifestasi bukan sebagai lepuh, tetapi sebagai hiperpigmentasi, atau penggelapan kulit, atau sebagai hipertrichosis, pertumbuhan rambut abnormal, sering di wajah.Pada pasien yang belum mewarisi penyakit ini, peradangan hati dan jaringan parut sering terjadi.Sebaliknya, tubuh memiliki permintaan heme yang sangat tinggi, serta untuk enzim yang terlibat dalam produksi heme.Faktor risiko untuk porfiria cutanea tarda termasuk alkoholisme, zat besi atau estrogen yang berlebihan, infeksi hepatitis C, kanker, dan mutasi protein hemokromatosis atau gen HFE.Faktor -faktor risiko ini juga dapat memperburuk penyakit pada orang dengan mutasi gen urod yang diwariskan.

Warisan atau porfiria familial cutanea tarda kadang -kadang disebut sebagai tipe I, sedangkan varietas sporadis diklasifikasikan sebagai tipe II.Subtipe paling langka, tipe III, menunjukkan pola keluarga karena lebih dari satu anggota keluarga terpengaruh, tetapi tidak melibatkan mutasi gen urod.Mutasi gen HFE dapat menjadi faktor genetik dalam kasus tersebut.

Porphyria cutanea tarda biasanya didiagnosis melalui tes urin yang mengungkapkan tingkat tinggi uroporfirinogen.Jika tes laboratorium tidak mengungkapkan tanda -tanda penyakit, tetapi pasien mengalami gejalanya, diagnosis sering kali pseudoporphyria.Kondisi ini tidak dipahami dengan baik, tetapi mungkin disebabkan oleh reaksi alergi terhadap obat -obatan, atau oleh paparan yang berlebihan terhadap sinar ultraviolet gelombang panjang (UVA), seperti di stan penyamakan., jadi pengobatan bertujuan untuk mengurangi gejala.Pasien disarankan untuk menghindari alkohol, makanan kaya zat besi, sinar matahari, dan estrogen.Pengobatan juga dapat melibatkan pengobatan hepatitis C sesuai kebutuhan, pertumpahan darah untuk mengurangi zat besi dalam tubuh, dan obat -obatan dengan klorokuin, juga digunakan untuk mengobati dan mencegah malaria.