Ano ang Porphyria Cutanea Tarda?

Ang Porphyria cutanea tarda ay ang pinaka -karaniwang nagaganap na uri ng pangkat ng mga kakulangan sa enzyme na inuri bilang porphyria.Ito ay sanhi ng hindi sapat na antas ng uroporphyrinogen III decarboxylase, o UROD, na nag -encode ng ikalimang enzyme na kinakailangan sa paggawa ng heme, isang mahalagang molekula sa pisyolohiya ng tao.Ang Heme ay bahagi ng molekula ng hemoglobin na naghahatid ng oxygen sa buong dugo.Ang Porphyria cutanea tarda ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagiging sensitibo sa sikat ng araw, na nagiging sanhi ng balat na paltos kapag nakalantad sa sobrang araw.

Kahit na ang porphyria cutanea tarda ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa iba pang mga uri ng porphyria, napakabihirang, na nakakaapekto lamang sa isa sa 25,000 katao.Halos 80% ng mga kaso ay sporadic, o hindi minana.Bilang karagdagan, ang karamdaman ay madalas na asymptomatic.

Ang mga paltos na sanhi ng photosensitivity sa mga pasyente ng sakit na ito ay madalas na nakakaapekto sa mukha, mas mababang mga binti, at mga bisig.Dahan -dahan silang nagpapagaling at madalas na peklat.Sa ilang mga pasyente, ang photosensitivity ay nagpapakita ng hindi mga blisters, ngunit bilang hyperpigmentation, o pagdidilim ng balat, o bilang hypertrichosis, hindi normal na paglaki ng buhok, madalas sa mukha.Sa mga pasyente na hindi nagmana ng sakit, ang pamamaga ng atay at pagkakapilat ay pangkaraniwan.Sa halip, ang katawan ay may isang abnormally mataas na demand para sa heme, pati na rin para sa mga enzymes na kasangkot sa paggawa ng heme.Ang mga kadahilanan ng peligro para sa porphyria cutanea tarda ay may kasamang alkoholismo, labis na bakal o estrogen, impeksyon sa hepatitis C, cancer, at mutations ng hemochromatosis protein o HFE gene.Ang mga kadahilanan ng peligro na ito ay maaari ring magpalala ng sakit sa mga taong may isang minana na mutation ng gene ng urod.Ang pinakasikat na subtype, Type III, ay nagpapakita ng isang pattern ng pamilya sa higit sa isang miyembro ng pamilya ay apektado, ngunit hindi kasangkot ang isang mutation ng urod gene.Ang mga mutasyon ng gene ng HFE ay maaaring ang genetic factor sa naturang kaso.Kung ang mga pagsubok sa laboratoryo ay hindi nagpapakita ng anumang mga palatandaan ng sakit, ngunit ang pasyente ay nakakaranas ng mga sintomas nito, ang diagnosis ay madalas na pseudoporphyria.Ang kundisyong ito ay hindi naiintindihan ng mabuti, ngunit maaaring sanhi ng isang reaksiyong alerdyi sa gamot, o sa pamamagitan ng labis na pagkakalantad sa mahabang alon ng ultraviolet (UVA) na sinag, tulad ng sa isang tanning booth., kaya ang paggamot ay naglalayong maibsan ang mga sintomas.Pinapayuhan ang mga pasyente na maiwasan ang alkohol, mga pagkaing mayaman sa bakal, sikat ng araw, at estrogen.Ang paggamot ay maaari ring kasangkot sa paggamot ng hepatitis C kung kinakailangan, dugo upang bawasan ang bakal sa katawan, at gamot na may chloroquine, ginagamit din upang gamutin at maiwasan ang malaria.