Porphyria cutanea tada là gì?

Porphyria cutanea tada là loại thường xảy ra nhất của nhóm thiếu hụt enzyme được phân loại là porphyria.Nó được gây ra bởi mức độ không đủ của uroporphyrinogen III decarboxylase, hoặc urod, mã hóa enzyme thứ năm cần thiết trong việc sản xuất heme, một phân tử quan trọng trong sinh lý học của con người.Heme là một phần của phân tử hemoglobin vận chuyển oxy trong máu.Porphyria cutanea tada được đặc trưng bởi sự nhạy cảm với ánh sáng mặt trời, khiến da bị phồng rộp khi tiếp xúc với quá nhiều ánh nắng mặt trời. Mặc dù porphyria cutanea tada xảy ra thường xuyên hơn các loại porphyria khác, nhưng nó rất hiếm, chỉ ảnh hưởng đến một trong 25.000 người.Khoảng 80% trường hợp là lẻ tẻ, hoặc không được thừa hưởng.Ngoài ra, rối loạn thường không có triệu chứng.Các mụn nước gây ra bởi sự nhạy cảm ở bệnh nhân mắc bệnh này thường ảnh hưởng đến khuôn mặt, chân dưới và cẳng tay.Họ lành chậm và thường là vết sẹo.Ở một số bệnh nhân, độ nhạy của biểu hiện không phải là mụn nước, mà là tăng sắc tố, hoặc tối da, hoặc là tăng huyết áp, tăng trưởng tóc bất thường, thường là trên mặt.Ở những bệnh nhân không di truyền bệnh, viêm gan và sẹo là phổ biến.Thay vào đó, cơ thể có nhu cầu cao về heme bất thường, cũng như các enzyme liên quan đến sản xuất heme.Các yếu tố nguy cơ của porphyria cutanea tarda bao gồm nghiện rượu, sắt quá mức hoặc estrogen, nhiễm trùng gan C, ung thư và đột biến protein hemochromatosis hoặc gen HFE.Những yếu tố nguy cơ này cũng có thể làm trầm trọng thêm bệnh ở những người có đột biến gen nROD được di truyền.

adited hoặc gia đình porphyria cutanea tada đôi khi được gọi là loại I, trong khi giống lẻ tẻ được phân loại là loại II.Loại phân nhóm hiếm nhất, loại III, cho thấy một mô hình gia đình ở chỗ có nhiều hơn một thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng, nhưng không liên quan đến đột biến gen urod.Đột biến gen HFE có thể là yếu tố di truyền trong trường hợp như vậy. Porphyria cutanea tarda thường được chẩn đoán thông qua xét nghiệm nước tiểu cho thấy mức độ cao của uroporphyrinogen.Nếu các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm không tiết lộ bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh, nhưng bệnh nhân đang gặp phải các triệu chứng của nó, chẩn đoán thường là pseudoporphyria.Tình trạng này không được hiểu rõ, nhưng có thể được gây ra bởi phản ứng dị ứng với thuốc hoặc do tiếp xúc quá nhiều với tia cực tím sóng dài (UVA), như trong một gian hàng thuộc da., vì vậy điều trị nhằm mục đích giảm bớt các triệu chứng.Bệnh nhân nên tránh rượu, thực phẩm giàu sắt, ánh sáng mặt trời và estrogen.Điều trị cũng có thể liên quan đến điều trị viêm gan C khi cần thiết, đổ máu để giảm sắt trong cơ thể và dùng thuốc bằng chloroquine, cũng được sử dụng để điều trị và ngăn ngừa bệnh sốt rét.