Mi a Porphyria cutanea tarda?

Porphyria cutanea tarda a leggyakrabban előforduló enzimhiánycsoport típusát, amelyet porfiriaként osztályoznak.Ennek oka az uroporfirinogén III dekarboxiláz vagy az UROD elégtelen szintje, amely a hem előállításához szükséges ötödik enzimet kódolja, amely az emberi fiziológiában fontos molekula.A hem a hemoglobin molekula része, amely az oxigént az egész vérben szállítja.A Porphyria cutanea tarda -t a napfényre való érzékenység jellemzi, ami a bőr hólyagosodást okoz, ha túl sok napnak vannak kitéve.Az esetek kb. 80% -a szórványos, vagy nem örökölt.Ezenkívül a rendellenesség gyakran tünetmentes.

Az e betegség betegeiben a fényérzékenység által okozott hólyagok leggyakrabban az arcot, az alsó lábakat és az alkarokat érintik.Lassan és gyakran hegek gyógyulnak.Egyes betegekben a fényérzékenység nem mint hólyagok, hanem hiperpigmentáció vagy a bőr sötétedése, vagy hipertrichózis, rendellenes hajnövekedés, gyakran az arcon.Azokban a betegekben, akik nem örökölték a betegséget, a májgyulladás és a hegesedés gyakori.Inkább a testnek szokatlanul magas a hem iránti igénye, valamint a hemtermelésben részt vevő enzimek.A porfiria cutanea tarda kockázati tényezői közé tartozik az alkoholizmus, a túlzott vas vagy az ösztrogén, a hepatitis C fertőzés, a rák és a hemochromatosis protein vagy HFE gén mutációi.Ezek a kockázati tényezők súlyosbíthatják a betegséget az örökölt urod génmutációval rendelkező emberekben is.A legritkább altípus, a III. Típus, a családi mintát mutatja, mivel egynél több családtagot érint, de nem foglalja magában az urod gén mutációját.A HFE génmutációk lehetnek a genetikai tényező ebben az esetben.Ha a laboratóriumi vizsgálatok nem mutatnak be a betegség jeleit, de a betegnek a tüneteit tapasztalja, akkor a diagnózis gyakran álnév.Ezt a feltételt nem értik jól, de a gyógyszeres kezelés allergiás reakciója vagy a hosszú hullámú ultraibolya (UVA) sugarak túlzott expozíciója okozhatja, mint egy barnító fülkében., tehát a kezelés célja a tünetek enyhítése.A betegeknek azt tanácsolják, hogy kerüljék az alkohol, a vasban gazdag ételeket, a napfényt és az ösztrogént.A kezelés magában foglalhatja a hepatitis C kezelését is, a vérnyílás csökkentése érdekében a testben a vasat és a klórkinnel végzett gyógyszereket, amelyeket a malária kezelésére és megelőzésére is használnak.