Τι είναι η ασθένεια Tangier;

Η ασθένεια Tangier είναι μια ασυνήθιστη γενετική διαταραχή που περιλαμβάνει το γονίδιο που κωδικοποιεί την επιτυχή μεταφορά λιποπρωτεΐνης υψηλής πυκνότητας (HDL) από τον ιστό του σώματος και στην κυκλοφορία του αίματος.Οι ασθενείς με αυτή τη διαταραχή έχουν πολύ χαμηλά επίπεδα HDL στην κυκλοφορία του αίματός τους και βιώνουν συσσώρευση χοληστερόλης στα όργανα τους και σε άλλους ιστούς.Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα υγείας αργότερα στη ζωή.Δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά οι άνθρωποι μπορούν να λάβουν κάποια μέτρα για να το διαχειριστούν.

Αυτή η κατάσταση εντοπίστηκε στη δεκαετία του 1960 σε ένα νησί από την αμερικανική πολιτεία της Βιρτζίνια.Στη δεκαετία του 1990, εντοπίστηκε ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ασθένεια Tangier, αποδεικνύοντας ότι ήταν σφάλμα μεταφοράς χοληστερόλης.Οι ασθενείς συνήθως διαγιγνώσκονται με αυτή την κατάσταση στην καθυστερημένη παιδική ηλικία ή την πρώιμη ενηλικίωση.Μια εξέταση αίματος θα παρουσιάσει χαμηλά επίπεδα HDL και υψηλά επίπεδα λιπών, καθώς η HDL μεταφέρει κανονικά λίπος από την κυκλοφορία του αίματος.Επιπλέον, ο ασθενής μπορεί να έχει διευρύνει τα όργανα που δείχνουν λιπαρές αποθέσεις.

Οι ασθενείς με ασθένεια Tangier εμφανίζουν συνήθως νευροπάθεια, μια διαταραχή της νευρικής λειτουργίας, ως αποτέλεσμα της ανισορροπίας της χοληστερόλης στο σώμα.Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μούδιασμα, μυρμήγκιασμα και άλλα προβλήματα που σχετίζονται με δυσλειτουργία των νεύρων.Με την πάροδο του χρόνου, η διεύρυνση των οργάνων μπορεί να οδηγήσει σε άλλα προβλήματα υγείας, όπως η κατανομή της λειτουργίας του ήπατος.Τα υψηλά επίπεδα λίπους στην κυκλοφορία του αίματος μπορούν να συμβάλουν σε καρδιαγγειακές παθήσεις, θέτοντας ασθενείς σε κίνδυνο καταστάσεων όπως καρδιακή προσβολή και εγκεφαλικό επεισόδιο.Οι άνθρωποι πρέπει να κληρονομήσουν και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου που εμπλέκονται προκειμένου να αναπτύξουν ασθένεια Tangier.Σε άλλες περιπτώσεις, οι άνθρωποι θα είναι μεταφορείς με τη δυνατότητα να περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό ασθένειας Tangier μπορούν να ζητήσουν δοκιμές για να δουν αν έχουν το γονίδιο και μπορεί να το θεωρούν αυτό όταν προετοιμάζονται να έχουν παιδιά, ειδικά αν οι συνεργάτες τους έχουν επίσης το γονίδιο ή την ίδια την κατάσταση.

Οι ερευνητές που ενδιαφέρονται για γενετικές παθήσεις εξετάζουντην εφαρμογή ενός αριθμού τεχνικών στη θεραπεία τους.Βραχυπρόθεσμα, μέτρα που έχουν σχεδιαστεί για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων είναι η κύρια προσέγγιση της διαχείρισης, αλλά στο μέλλον, μπορεί να είναι δυνατές επιλογές όπως η γονιδιακή θεραπεία.Στη γονιδιακή θεραπεία, τα ελαττωματικά γονίδια θα μπορούσαν να αντικατασταθούν ή να απενεργοποιηθούν με τη θεραπεία που χορηγείται μετά τη γέννηση.Σε αυτή την περίπτωση, ένα γονίδιο για τη σωστή μεταφορά HDL θα μπορούσε να εισαχθεί έτσι ώστε οι ασθενείς να αρχίσουν να το εκφράζουν, μεταφέροντας τις αποθέσεις HDL από τους ιστούς του σώματος και στην κυκλοφορία του αίματος.