Ano ang Tangier Disease?

Ang sakit sa Tangier ay isang hindi pangkaraniwang genetic disorder na kinasasangkutan ng gene na ang mga code para sa matagumpay na transportasyon ng mataas na density lipoprotein (HDL) sa labas ng tisyu ng katawan at sa daloy ng dugo.Ang mga pasyente na may karamdaman na ito ay may napakababang antas ng HDL sa kanilang mga daloy ng dugo at nakakaranas ng mga buildup ng kolesterol sa kanilang mga organo at iba pang mga tisyu.Maaari itong humantong sa mga problema sa kalusugan sa paglaon sa buhay.Hindi ito mapagaling, ngunit ang mga tao ay maaaring gumawa ng ilang mga hakbang upang pamahalaan ito.

Ang kondisyong ito ay nakilala noong 1960s sa isang isla sa estado ng US ng Virginia.Noong 1990s, ang isang gene na responsable para sa sakit na Tangier ay nakilala, na nagpapakita na ito ay isang error sa transportasyon ng kolesterol.Ang mga pasyente ay karaniwang nasuri sa kondisyong ito sa huli na pagkabata o maagang gulang.Ang isang pagsubok sa dugo ay magpapakita ng mababang antas ng HDL at mataas na antas ng mga taba, dahil ang HDL ay karaniwang naghahatid ng taba sa labas ng daloy ng dugo.Bilang karagdagan, ang pasyente ay maaaring pinalaki ang mga organo na nagpapakita ng mga mataba na deposito.Ito ay maaaring humantong sa pamamanhid, tingling, at iba pang mga problema na nauugnay sa mga hindi maayos na nerbiyos.Sa paglipas ng panahon, ang pagpapalaki ng mga organo ay maaaring humantong sa iba pang mga problema sa kalusugan tulad ng isang pagkasira sa pagpapaandar ng atay.Ang mataas na antas ng taba sa agos ng dugo ay maaaring maging mga nag -aambag sa sakit na cardiovascular, na inilalagay ang mga pasyente sa peligro ng mga kondisyon tulad ng atake sa puso at stroke.Ang mga tao ay dapat magmana ng parehong mga kopya ng gene na kasangkot upang makabuo ng sakit na tangier.Sa iba pang mga kaso, ang mga tao ay magiging mga carrier na may potensyal na ipasa ang gene sa kanilang mga anak.Ang mga taong may kasaysayan ng pamilya ng sakit sa Tangier ay maaaring humiling ng pagsubok upang makita kung mayroon silang gene at maaaring isaalang -alang ito kapag naghahanda na magkaroon ng mga anak, lalo na kung ang kanilang mga kasosyo ay mayroon ding gene o ang kondisyon mismo.

Ang mga mananaliksik na interesado sa mga sakit na genetic ay isinasaalang -alangAng application ng isang bilang ng mga pamamaraan sa kanilang paggamot.Sa maikling panahon, ang mga hakbang na idinisenyo upang matugunan ang mga sintomas ay ang pangunahing diskarte sa pamamahala, ngunit sa hinaharap, maaaring posible ang mga pagpipilian tulad ng gene therapy.Sa therapy ng gene, ang mga may sira na gen ay maaaring ma -overridden o i -off ang therapy na pinangangasiwaan pagkatapos ng kapanganakan;Sa kasong ito, ang isang gene na tama na magdala ng HDL ay maaaring maipasok upang ang mga pasyente ay magsisimulang ipahayag ito, dala ang mga deposito ng HDL sa mga tisyu ng katawan at sa agos ng dugo.