Apa itu penyakit tangier?

Penyakit Tangier adalah kelainan genetik yang tidak biasa yang melibatkan gen yang mengkode keberhasilan transportasi lipoprotein kepadatan tinggi (HDL) dari jaringan tubuh dan masuk ke dalam aliran darah.Pasien dengan gangguan ini memiliki kadar HDL yang sangat rendah dalam aliran darah mereka dan mengalami penumpukan kolesterol di organ dan jaringan lainnya.Ini dapat menyebabkan masalah kesehatan di kemudian hari.Itu tidak dapat disembuhkan, tetapi orang dapat mengambil beberapa langkah untuk mengelolanya.

Kondisi ini diidentifikasi pada 1960 -an di sebuah pulau di luar negara bagian Virginia AS.Pada 1990 -an, gen yang bertanggung jawab untuk penyakit Tangier diidentifikasi, menunjukkan bahwa itu adalah kesalahan transportasi kolesterol.Pasien biasanya didiagnosis dengan kondisi ini di masa kanak -kanak atau dewasa awal.Tes darah akan menunjukkan kadar HDL yang rendah dan kadar lemak yang tinggi, karena HDL biasanya mengangkut lemak dari aliran darah.Selain itu, pasien mungkin memiliki organ yang membesar yang menunjukkan endapan lemak.

Pasien dengan penyakit tangier biasanya mengalami neuropati, gangguan fungsi saraf, sebagai akibat dari ketidakseimbangan kolesterol dalam tubuh.Ini dapat menyebabkan mati rasa, kesemutan, dan masalah lain yang terkait dengan saraf yang tidak berfungsi.Seiring waktu, pembesaran organ dapat menyebabkan masalah kesehatan lainnya seperti gangguan fungsi hati.Tingginya kadar lemak dalam aliran darah dapat menjadi kontributor penyakit kardiovaskular, menempatkan pasien pada risiko kondisi seperti serangan jantung dan stroke.

Kekurangan lipoprotein ini resesif.Orang harus mewarisi kedua salinan gen yang terlibat untuk mengembangkan penyakit Tagier.Dalam kasus lain, orang akan menjadi operator dengan potensi untuk meneruskan gen kepada anak -anak mereka.Orang -orang dengan riwayat keluarga dengan penyakit tangier dapat meminta tes untuk melihat apakah mereka memiliki gen dan dapat mempertimbangkan ini ketika bersiap untuk memiliki anak, terutama jika pasangan mereka juga memiliki gen atau kondisi itu sendiri.

Peneliti yang tertarik pada penyakit genetik sedang mempertimbangkan untuk mempertimbangkanpenerapan sejumlah teknik untuk perawatan mereka.Dalam jangka pendek, langkah -langkah yang dirancang untuk mengatasi gejala adalah pendekatan utama untuk manajemen, tetapi di masa depan, opsi seperti terapi gen dimungkinkan.Dalam terapi gen, gen yang rusak dapat ditimpa atau dimatikan dengan terapi yang diberikan setelah lahir;Dalam hal ini, gen untuk mengangkut HDL dengan benar dapat dimasukkan sehingga pasien akan mulai mengekspresikannya, membawa endapan HDL dari jaringan badan dan masuk ke aliran darah.