Bệnh tangier là gì?

Bệnh Tangier là một rối loạn di truyền bất thường liên quan đến gen mã hóa để vận chuyển thành công lipoprotein mật độ cao (HDL) ra khỏi mô cơ thể và vào máu.Bệnh nhân mắc chứng rối loạn này có mức HDL rất thấp trong máu và trải qua sự tích tụ cholesterol trong các cơ quan và các mô khác của họ.Điều này có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe sau này trong cuộc sống.Nó không thể được chữa khỏi, nhưng mọi người có thể thực hiện một số bước để quản lý nó.Vào những năm 1990, một gen chịu trách nhiệm cho bệnh Tangier đã được xác định, chứng minh rằng đó là một lỗi của vận chuyển cholesterol.Bệnh nhân thường được chẩn đoán mắc bệnh này ở tuổi thơ hoặc tuổi trưởng thành sớm.Một xét nghiệm máu sẽ cho thấy mức độ HDL thấp và mức độ chất béo cao, vì HDL thường vận chuyển chất béo ra khỏi máu.Ngoài ra, bệnh nhân có thể có các cơ quan mở rộng cho thấy tiền gửi béo. Bệnh nhân mắc bệnh Tangier thường bị bệnh thần kinh, một rối loạn chức năng thần kinh, do sự mất cân bằng của cholesterol trong cơ thể.Điều này có thể dẫn đến tê, ngứa ran và các vấn đề khác liên quan đến các dây thần kinh bị trục trặc.Theo thời gian, việc mở rộng các cơ quan có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe khác như sự cố trong chức năng gan.Nồng độ chất béo cao trong máu có thể trở thành người đóng góp cho bệnh tim mạch, khiến bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh đau tim và đột quỵ.

Thiếu hụt lipoprotein này là suy thoái.Mọi người phải thừa hưởng cả hai bản sao của gen liên quan để phát triển bệnh Tangier.Trong các trường hợp khác, mọi người sẽ là người mang tiềm năng truyền gen cho con cái họ.Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Tangier có thể yêu cầu xét nghiệm để xem họ có gen hay không và có thể xem xét điều này khi chuẩn bị sinh con, đặc biệt là nếu các đối tác của họ cũng có gen hoặc tình trạng này.Việc áp dụng một số kỹ thuật để điều trị của họ.Trong ngắn hạn, các biện pháp được thiết kế để giải quyết các triệu chứng là cách tiếp cận chính để quản lý, nhưng trong tương lai, các lựa chọn như liệu pháp gen có thể là có thể.Trong liệu pháp gen, các gen khiếm khuyết có thể được ghi đè hoặc tắt với liệu pháp được sử dụng sau khi sinh;Trong trường hợp này, một gen để vận chuyển chính xác HDL có thể được đưa vào để bệnh nhân bắt đầu biểu hiện nó, mang các tiền gửi HDL ra khỏi các mô bodys và vào máu.