Mi a Tangier betegség?

A Tangier betegség egy szokatlan genetikai rendellenesség, amely magában foglalja a gént, amely a nagy sűrűségű lipoprotein (HDL) sikeres szállítását kódolja a testszövetből és a véráramba.Az ilyen rendellenességgel küzdő betegek nagyon alacsony HDL -szintűek a véráramban, és a koleszterin felépítését tapasztalják szerveikben és más szövetekben.Ez az élet későbbi egészségügyi problémáihoz vezethet.Nem lehet gyógyítani, de az emberek megtehetnek néhány lépést annak kezelésére.Az 1990 -es években azonosítottak egy gént, amely a tangier betegségért felelős, és azt mutatta, hogy ez a koleszterin transzport hibája.A betegeket általában késő gyermekkorban vagy korai felnőttkorban diagnosztizálják.A vérvizsgálat alacsony HDL -szintet és magas zsírszintet mutat, mivel a HDL általában a zsírt szállítja a véráramból.Ezenkívül a betegnél megnövekedett szervek lehetnek, amelyek zsíros lerakódást mutatnak.

Tangier betegségben szenvedő betegek általában neuropathiát, idegfunkciós rendellenességet tapasztalnak, a testben a koleszterin egyensúlyhiányának eredményeként.Ez zsibbadáshoz, bizsergéshez és egyéb problémákhoz vezethet, amelyek a hibás idegekhez kapcsolódnak.Az idő múlásával a szervek megnövekedése más egészségügyi problémákhoz vezethet, például a májfunkció lebontásához.A véráramban a magas zsírszint hozzájárulhat a szív- és érrendszeri betegségekhez, így a betegek olyan állapotok kockázatát okozhatják, mint a szívroham és a stroke.

Ez a lipoproteinhiány recesszív.Az embereknek örökölniük kell az érintett gén mindkét példányát a tangier betegség kialakulása érdekében.Más esetekben az emberek olyan hordozók lesznek, amelyek képesek arra, hogy átadják a gént gyermekeiknek.A tangier betegségben szenvedő családtörténetben kérték a tesztet annak megállapítására, hogy van -e génje, és megfontolhatják ezt a gyermekek felkészülésekor, különösen akkor, ha partnereiknek is vannak génje vagy állapota.

A genetikai betegségek iránt érdeklődő kutatók fontolgatjákSzámos technika alkalmazása a kezelésükhöz.Rövid távon a tünetek kezelésére szolgáló intézkedések a kezelés elsődleges megközelítése, ám a jövőben lehetséges a lehetőségek, mint például a génterápia.A génterápiában a hibás gének felülbírálhatók vagy kikapcsolhatók a születés után beadott terápiával;Ebben az esetben be lehet helyezni egy gént a HDL megfelelő szállítására, hogy a betegek elkezdjék kifejezni azt, és a HDL -lerakódások a test szöveteiből és a véráramba szállítják.