Mi a Costello -szindróma?

A Costello -szindróma egy genetikai rendellenesség, amely fejlődési késleltetést, szellemi fogyatékosságot és fizikai tulajdonságokat, például szív rendellenességeket okoz.A szindrómában született gyermekek szintén nagyobb valószínűséggel alakulnak ki bizonyos típusú rákot.A szindróma rendkívül ritka, és világszerte csak néhány száz jelentett eset volt.

A Costello -szindrómát a HRA -k nevű gén mutációja okozza.Ez a gén olyan fehérjét kódol, amely részt vesz a sejtosztódás és a növekedés szabályozásában.A rendellenességgel küzdő gyermekeknél a HRAS gén állandóan bekapcsol.Ez miatt a sejtek folyamatosan növekednek és megosztanak, ahelyett, hogy csak az extracelluláris jelzésekre reagálnának.A genetikai mutáció autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy a gyermeknek csak a hibás gén egy példányára van szüksége a rendellenesség kialakulásához.Szinte minden eset spontán mutációkból származik.A rendellenesség egyéb jellemzői közé tartozik az értelmi fogyatékosság, a fejlődési késleltetés és a veleszületett szívhibák, például a szelepes pulmonikus stenosis vagy aritmia.A gyakori fizikai jellemzők közé tartozik a nagy száj és a teljes ajkak, a laza bőr, az arc vagy a végbélnyílás papillomája, valamint a szoros Achilles -inak.A gyermekek fokozott kockázata van bizonyos típusú rák kialakulásának.Körülbelül 15% -uk olyan daganatokkal alakul ki, mint a rabdomioszarkóma, a neuroblastoma vagy a hólyagrák gyermekekként vagy serdülőként.Nincsenek olyan kezelések, amelyek gyógyíthatják a rendellenességet vagy megakadályozhatják a tünetek előfordulását.A legtöbb Costello -szindróma -kezelés a másodlagos szövődmények megelőzésén vagy kezelésén alapul, és néhányat bizonyos tünetek kijavítására és kijavítására végeznek.Azokat a gyermekeket, akik nem tudnak táplálkozni segítség nélkül, nasogasztrikus csövek vagy gastrostomia révén táplálkoznak.A szívproblémákat és a rákokat nem lehet megakadályozni, de rendszeresen átvizsgálhatók és kezelik őket, amikor azok felmerülnek.Az olyan tüneteket, mint az Achilles -szigorítás, műtéten keresztül kezelik, míg a papillómákat rutinszerűen eltávolítják szárazjégkezeléssel.

A gyermekek is érzékenyek a másodlagos szövődményekre.A hipertrofikus kardiomiopátia, a szívizom megvastagodása, egy gyakori szív tünet, amely a gyermekeket érzéstelenítési szövődményekkel szemben sebezhetővé teszi.A szelepes pulmonikus stenosisban szenvedő gyermekek csökkentik a tüdő véráramlását, és a szubakut baktérium endokarditisz kockázatának vannak kitéve.Ezeknek a gyermekeknek általában profilaktikus antibiotikumokat kell szedniük az endokarditisz megelőzése érdekében, a szív belső rétegének fertőzése.Ez nagyon megnehezíti a vizsgálati kezeléseket, mivel a klinikai vizsgálatok statisztikailag szignifikáns számú egyént igényelnek.Sok kutató úgy véli, hogy egyszerre csak egy gyógyszert lehet tesztelni, vagyis azt kell választani, hogy először kipróbálhassák.Kevés információval arról, hogy mennyire hatékonyak lehetnek a gyógyszerek, ezt nehéz választani.Ebben az állatmodellben a zebrafish -t genetikailag úgy fejlesztették ki, hogy az a mutáció legyen, amely az emberek costello -szindrómáját okozza.A zebrafish állati modellt ezután felhasználhatjuk a gyógyszerek előzetes vizsgálatainak elvégzésére.Ez azt jelenti, hogy a kutatók képzettebb döntéseket hozhatnak a szindrómás gyermekek kipróbálására szolgáló gyógyszerekről.