Ano ang Costello Syndrome?

Ang Costello syndrome ay isang genetic disorder na nagiging sanhi ng pagkaantala sa pag -unlad, kapansanan sa intelektwal, at mga pisikal na katangian tulad ng mga abnormalidad sa puso.Ang mga batang ipinanganak na may sindrom ay mas malamang na bumuo ng ilang mga uri ng kanser.Ang sindrom ay napakabihirang, at mayroong ilang daang naiulat na mga kaso sa buong mundo.

Ang Costello syndrome ay sanhi ng isang mutation sa isang gene na tinatawag na HRA.Ang mga code ng gene na ito para sa isang protina na kasangkot sa kontrol ng cell division at paglaki.Sa mga batang may karamdaman, ang gene ng HRAS ay permanenteng nakabukas.Nagdudulot ito ng mga cell na palaguin at hatiin ang patuloy, sa halip na gawin ito bilang tugon sa mga extracellular cues.Ang genetic mutation ay nangingibabaw sa autosomal, nangangahulugang ang isang bata ay nangangailangan lamang ng isang kopya ng may sira na gene upang mabuo ang karamdaman.Halos lahat ng mga kaso ay nagreresulta mula sa kusang mutasyon.Ang iba pang mga katangian ng karamdaman ay kinabibilangan ng kapansanan sa intelektwal, pagkaantala sa pag -unlad, at mga depekto sa puso tulad ng valvular pulmonic stenosis o arrhythmia.Kasama sa mga karaniwang pisikal na katangian ang malalaking bibig at buong labi, maluwag na balat, papilloma ng mukha o anus, at masikip na mga tendon ng Achilles.Ang mga bata ay mayroon ding isang pagtaas ng panganib ng pagbuo ng ilang mga uri ng kanser.Sa paligid ng 15% ay nagkakaroon ng mga bukol tulad ng rhabdomyosarcoma, neuroblastoma, o kanser sa pantog bilang mga bata o kabataan.Walang mga paggamot na maaaring pagalingin ang karamdaman o maiwasan ang mga sintomas na maganap.Karamihan sa mga paggamot sa costello syndrome ay batay sa pagpigil o pagpapagamot ng pangalawang komplikasyon, at ang ilan ay isinasagawa upang subukan at iwasto ang ilang mga sintomas.Ang mga bata na hindi makakain nang walang tulong ay pinakain sa pamamagitan ng nasogastric tubes o gastrostomy.Ang mga problema sa cardiac at cancer ay hindi mapigilan, ngunit regular na naka -screen para sa at ginagamot habang bumangon ito.Ang mga sintomas tulad ng paghigpit ng Achilles ay ginagamot sa pamamagitan ng operasyon, habang ang mga papillomas ay regular na tinanggal na may tuyong paggamot sa yelo.

Ang mga bata ay mahina rin sa pangalawang komplikasyon.Ang hypertrophic cardiomyopathy, isang pampalapot ng kalamnan ng puso, ay isang pangkaraniwang sintomas ng puso na ginagawang mahina ang mga bata sa mga komplikasyon ng anesthesia.Ang mga bata na may valvular pulmonic stenosis ay nabawasan ang daloy ng dugo sa mga baga, at nasa panganib ng subacute bacterial endocarditis.Ang mga batang ito ay dapat na kumuha ng prophylactic antibiotics upang maiwasan ang endocarditis, ang isang impeksyon sa panloob na layer ng puso.Ginagawa nitong mahirap ang mga paggamot sa pagsubok, dahil ang mga klinikal na pagsubok ay nangangailangan ng isang makabuluhang bilang ng mga indibidwal.Maraming mga mananaliksik ang naniniwala na ang isang gamot lamang ang maaaring masuri nang sabay -sabay, nangangahulugang ang pagpili ay dapat gawin kung saan subukan muna.Na may kaunting impormasyon tungkol sa kung gaano kabisa ang mga gamot, ito ay isang mahirap na pagpipilian na gawin.Sa modelong ito ng hayop, ang zebrafish ay na -genetically engineered upang magkaroon ito ng mutation na nagiging sanhi ng costello syndrome sa mga tao.Ang modelo ng hayop na zebrafish ay maaaring magamit upang maisagawa ang paunang mga pagsubok sa mga gamot.Nangangahulugan ito na ang mga mananaliksik ay maaaring gumawa ng mas maraming mga edukadong pagpipilian tungkol sa mga gamot sa pagsubok sa mga bata na may sindrom.